ATENCIÓN PSICOLÓGICA A MOR EN EQUILIBRIO

Conociendo el Sidrome Down

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Conociendo el Sidrome Down

El síndrome de Down (S.D o trisomía 21) es una condición humana ocasionada por la presencia de 47 cromosomas en los núcleos de las células, en lugar de 46. Hay tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales.

Esta alteración genética aparece como consecuenciade un error, la llamada “no disyunción”, durante la división de los cromosomas en el núcleo de la célula. Consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo el cromosoma de más o cromosoma extra.

Los seres humanos tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón, (Pueschel, 1997).

En cada célula del ser humano se da la acción coordinada de sus 46 cromosomas y, por tanto, de los cientos de miles de genes que los constituyen. En el S.D., el material genético “extra” que aparece triplicado en el cromosoma 21, ya sea en su totalidad o en parte esencial de él, dificulta esa acción coordinada de los cromosomas y provoca una falta de armonía en la arquitectura celular que se manifiesta en unas alteraciones leves sobre la estructura y función del organismo y del cerebro y, en consecuencia sobre la conducta y el aprendizaje de las personas con S.D. Es un azar genético en la mayoría de los casos.

Si hay una trisomía, eso quiere decir que un cromosoma está añadiendo más copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armónico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las células y de los órganos.

El bebé con síndrome de Down tiene características similares al resto de los bebés; las dificultades que puede presentar somos capaces de afrontarlas cada vez mejor. La investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejoras sustanciales de una generación a otra.

El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente en siglo XIX por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

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Autor: Graciela Hernandez Psicologa

Mi objetivo es proporcionar a mis pacientes herramientas necesarias para que tengan equilibrio en sus vidas, a través de una atención psicológica especializada que mejore su calidad de vida en los aspectos familiares, de pareja, profesionales y sociales.  

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